Una disciplina tan importante como sub-valorada es capaz de anticipar múltiples enfermedades en etapas tempranas de su desarrollo e, incluso, antes de que aparezcan. Se trata de la genética clínica, especialidad de la medicina que no suele ser consultada y que, sin embargo, sirve tanto para la anticipación de patologías familiares hereditarias, embarazos de riesgo y cánceres futuros, entre otras posibilidades.

De acuerdo con Viviana Armentano, médica genetista en los hospitales Central y Santa Isabel de Hungría (Mat. 6870), el asesoramiento genético puede ser útil en cualquier etapa de la vida, a modo de ejemplo podemos citar:

• En la planificación de un embarazo (asesoramiento preconcepcional).
• Durante el embarazo en la detección de algún marcador ecográfico.
• En la niñez, si nace un niño con problemas como retardo mental o malformaciones.
• En la vida adulta, (asesoramiento genético en cánceres específicois como el de mama) y también puede darse en las parejas cuando hay infertilidades o abortos espontáneos”.
  

Las patologías que se relacionan con la genética son muchas, afirma la profesional, éstas pueden ser diabetes, el cáncer, abortos, malformaciones, entre otras. Y pueden o bien prevenirse, o bien prevenirse sus complicaciones: “Hay enfermedades genéticas que aparecen por la interacción de los genes con el ambiente, si detectamos y modificamos el factor ambiental que produce esa patología pueden prevenirse como, por ejemplo, la fisura de labio/paladar, algunas malformaciones cardíacas, defectos del tubo neural”, especificó.

En ese sentido, la genetista detalló que no todas las enfermedades genéticas son hereditarias, sino que, también una gran mayoría de estas aparecen en la interacción del ambiente con los genes. “También hay otras enfermedades en las que está alterado el material genético, pero que no se transmiten a la descendencia y queda como un caso aislado dentro de la familia. Y luego están las enfermedades genéticas que se transmiten a la descendencia, y que sólo se transfieren cuando hay mutación (alteración) del material genético que se encuentra en los óvulos y en los espermatozoides”, señaló.

Así mismo, la Red Nacional de Genética aclara los dos mitos que giran en torno a estás patologías: ni son raras, ni imposibles de prevenir, llegando a afectar a más de 20.000 niños por año.

Asesoramiento genético: ¿Cuándo puede ayudar?

Según Armentano, el asesoramiento genético es un proceso de comunicación entre el especialista y el paciente para llegar al diagnóstico de una patología; comprender cómo contribuyó la genética a la aparición de esa patología; ver el pronóstico; las complicaciones y el riesgo de recurrencia de la misma. 

También explicó que ayuda a despejar dudas o mitos, sentimientos de culpa o vergüenza que muchas veces aparecen por el desconocimiento del origen y comportamiento de las patologías genéticas.

“Necesita a veces de más de una consulta, dependiendo del caso. Algunas situaciones requieren varias consultas o en distintas etapas de la vida según como aparezcan los casos en la familia”, expresó la médica.

Finalmente, dijo que si hay alguien en la propia familia con una patología genética conocida no hay que esperar a que aparezca otro caso para ser estudiado, se debería concurrir para asesoramiento genético ante la llegada del primer caso: “Lo ideal es un asesoramiento preconcepcional, hacer planificación familiar y estudiar el riesgo de recurrencia que pueda tener esa patología en esa familia”.