La fenilcetonuria, también conocida como PKU, sigla en inglés de phenylketonuria, es un trastorno poco frecuente que afecta al metabolismo de las proteínas. Es hereditaria y causada por la falta de la enzima que descompone el aminoácido fenilalanina en tirosina. Según una publicación del Ministerio de Salud de Mendoza, el trastortno crea toxicidad sobre todo cerebral.
Entre las consecuencias de que no existan las cantidades necesarias de tirosina, se puede producir un daño en el sistema nervioso central que puede ocasionar discapacidades neurocognitivas graves. En nuestra provincia y por ley hace 25 años se realiza una pesquisa neonatal, la cual consiste en extraer sangre del talón del recién nacido, lo que permite diagnosticar y tratar esta y otras patologías desde los primeros días de vida.
Si bien la fenilcetonuria no tiene cura, tiene tratamiento, que consiste en una estricta dieta con cantidades limitadas de proteínas. Los pacientes diagnosticados precozmente, es decir en el momento de su nacimiento y que se adaptan al tratamiento, con conducta en una dieta adecuada, sin consumo de proteínas, como carne, huevos, pescado, entre otros alimentos, tienen un desarrollo neurológico normal y por tanto no se ve afectada su capacidad intelectual.
Por el contrario, pacientes con diagnóstico tardío suelen presentar retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones psicológicas, problemas de comportamiento y convulsiones. A nivel mundial, la prevalencia de esta patología es de 1 caso cada 10.000 recién nacidos. Mendoza, a través de la pesquisa neonatal, desde 1999 hasta hoy detectó 34 niños con fenilcetonuria e hiperfenilalaninemias que ya están en tratamiento y seguimiento con los equipos profesionales.
“Los pacientes con PKU hacen su seguimiento bioquímico de los niveles de fenilalanina y tirosina en el laboratorio especializado en pesquisa y errores congénitos del metabolismo del Departamento de Bioquímica del Notti. El resultado de laboratorio permite el abordaje del tratamiento nutricional. Esto implica el trabajo de todo un equipo interdisciplinario que acompaña a los pacientes y a sus familias para ofrecerles un tratamiento y seguimiento adecuados”, expresa la bioquímica Ana María Guercio, referente provincial del Programa de Pesquisa Neonatal. Adherir al tratamiento permite que los pacientes puedan llevar una vida completamente normal.
Fuente: Prensa Ministerio de Salud Mendoza
