En el año 2008 se comenzó a conmemorar el Día de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes con el fin de aumentar la consciencia y comprensión acerca de las dificultades que enfrentan quienes reciben diagnósticos de este tipo. Para ser considerada como tal, tiene que tener una prevalencia inferior a cinco personas por cada 10000 habitantes, lo que equivale a una persona por cada 2000 individuos.
Estas enfermedades suelen generar una alta morbilidad y mortalidad prematura, junto con un significativo grado de discapacidad, lo que resulta en un deterioro importante de la calidad de vida de los afectados y sus familias. Los obstáculos para llegar a un diagnóstico, las dificultades para acceder a tratamientos interdisciplinarios y para el cuidado integral de la persona con una enfermedad poco frecuente se suman al estigma y la discriminación de quienes padecen este tipo de afecciones.
Con menor difusión y, muchas veces, son síntomas que se asemejan a otro tipo de dolencias, estas enfermedades implican un desafío importante tanto para la salud pública como para los médicos y los pacientes. En este marco, y en los últimos años, de la mano del crecimiento de la tecnología y las redes sociales, suelen ser las familias las principales difusoras de los distintos padecimientos.
Esto, por no mencionar el tipo de soporte emocional y la abundancia de información que suele haber en estos grupos. No hay que olvidar que la mayoría de estas enfermedades, por ser raras, suelen tener tratamientos y servicios costosos así como poco conocidos, incluso por la comunidad médica. Esto por no mencionar las implicancias que tienen para los responsables de diseñar y financiar las políticas y sistemas de salud.
Características comunes
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) poseen una baja prevalencia individual, pero de manera colectiva representan entre el 25% y el 40% de todas las enfermedades conocidas. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), este grupo abarca unas 9000 enfermedades que, en un 90%, son de origen genético. Por otra parte, más allá de la menor incidencia, lo cierto es que a nivel global alcanza al 3% de la población lo que implica a unas 240.000 personas.
Este tipo de enfermedades son, en su mayoría, de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden resultar en discapacidad. En el ámbito médico, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado al igual que el acompañamiento y la recomendación de enfoques alternativos.
La conciencia y comprensión de estas enfermedades son esenciales para lograr un diagnóstico clínico oportuno y coordinar un equipo interdisciplinario para el seguimiento y acompañamiento pediátrico del niño y su familia. Además, la investigación y el trabajo colaborativo en redes son fundamentales para avanzar en el conocimiento y tratamiento de las enfermedades poco frecuentes, optimizando el uso de recursos y mejorando la equidad en la atención.
Fuente: Asociación Pediatría
