La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) las define como aquellas patologías que se dan en un número muy reducido de personas con respecto a la población general. En la Argentina, ese número es de 1 persona por cada 2.000 habitantes. En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Diagnosticar de manera temprana la existencia de estas enfermedades es un gran desafío, pero de suma importancia para poder implementar un tratamiento efectivo que permita el desarrollo de una vida normal tanto en el ámbito personal, laboral y social.
Pesquisa neonatal, un método de detección temprana
El primer método utilizado para “sospechar” la existencia de algunas de estas enfermedades es la pesquisa neonatal, la cual consta de la extracción de sangre mediante un pinchazo en el talón del bebé entre sus 48 horas y 5 días de vida y en el futuro seguimiento y control por parte de los médicos y familiares.
Realizar la pesquisa cubre por ley (Ley Nº 26.279 de Pesquisa Neonatal, sancionada en 2007) el análisis de 6 enfermedades poco frecuentes, las cuales son:
- Fenilcetonuria
- Hipotiroidismo congénito
- Fibrosis quística
- Galactosemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Deficiencia de biotinidasa
Según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, existen alrededor de 6.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF) en el mundo, y si bien poseen la denominación de “poco frecuentes”, estas afectan aproximadamente al 4 y 8% de la población mundial, lo que equivale a aproximadamente 300 millones de personas.
Es por esto que la FADEPOF incita al aumento de la información y datos robustos, el conocimiento científico, la identificación de los centros de atención especializados y las vías de acceso efectivo al derecho a la salud y tratamientos accesibles, para así acompañar a las muchas personas en el mundo que padezcan una enfermedad poco frecuente.
