Stephen Hawking fue un genio. Un físico brillante, una mente despierta y un intelectual fuera de serie. Hablando en términos de grandes descubrimientos, Hawking fue un “adelantado”, en otro tiempo tal vez hubiese llegado a América como Vespucio o Cristóbal Colón, pero en la vida que le tocó vivir, encerrado en un cuerpo que se iba desgastando poco a poco, sus descubrimientos fueron obra y gracia de su increíble erudición, su investigación científica y su notable fortaleza de ánimo.

Hawking, el físico que descubrió la naturaleza de los agujeros negros; el que permitió comprobar que la Teoría de la Relatividad de Einstein era válida; y el que ayudó a entender el inicio del Universo en base a la teoría del Big Bang, sufría de ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), una enfermedad que lo marcó durante toda su vida y lo llevó a la muerte hace escasos días, en este marzo del 2018.

El notable físico padecía, desde su juventud, este mal, una de las enfermedades neurodegenerativas progresivas más comunes y que no tiene cura. Él mismo decía sobre su condición: “A los 21 años mi expectativa de vida fue reducida a cero; desde entonces, cada día que vivo es un bonus”.

En esta nota, DIARIO SALUD te cuenta que es la ELA, cuáles son sus síntomas, quiénes pueden padecerla y qué otras enfermedades afectan, como ella, a las neuronas motoras.

¿Qué es la enfermedad conocida como ELA?

En 1874, un doctor francés llamado Jean-Martin Charcot describió por primera vez lo que él llamó Enfermedad de la Neurona Motora (ENM). Hoy, el término cubre un grupo de enfermedades relacionadas que atacan las neuronas motoras (también llamadas motoneuronas). Estas son células nerviosas que se encuentran en el cerebro y la médula espinal; controlan el funcionamiento de los músculos y provocan, al enfermarse, rigidez y atrofia muscular.

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una de estas enfermedades de la Neurona Motora y la más común de ellas. En Argentina se considera que entre 2 mil y 3 mil personas sufren esta afección. Es una condición que limita la vida en forma progresiva y que puede afectar el caminar, el habla, la deglución y la respiración. Si bien no existe actualmente una cura, la ciencia ha evolucionado en el manejo de los síntomas para mejorar la calidad de vida de los enfermos.

Los estudios internacionales indican que la ELA puede afectar a pacientes de distintas edades, sin embargo, hay tendencias:

• Puede afectar a adultos de cualquier edad, pero la mayoría de los diagnosticados con la enfermedad tienen más de 40 años, con la mayor incidencia entre los 50 y los 70 años de edad.
• Aproximadamente 2 hombres cada 1 mujer se ven afectados.
• La incidencia o cantidad de personas que desarrollarán ELA cada año es aproximadamente 2 de cada 100.000 de la población general.

Cómo actúa sobre el sistema nervioso

La Esclerosis Lateral Amiotrófica afecta a los nervios que controlan la forma en la que nuestros músculos se mueven.  A medida que las neuronas motoras se deterioran, se incrementa la pérdida de movilidad en las extremidades, y se producen dificultades con el habla, la deglución y la respiración. Los primeros músculos que se ven afectados son comúnmente los de las manos, pies o boca.

Algunos pacientes pueden experimentar cambios en el pensamiento o la conducta, lo que usualmente se conoce como disfunción cognitiva, pero solo unos pocos experimentan cambios cognitivos severos. La ELA generalmente no afecta los sentidos, la vejiga e intestinos, o la función sexual.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

La ELA puede ser extremadamente difícil de diagnosticar por varias razones:

• Es una enfermedad comparativamente poco frecuente.
• Los síntomas tempranos pueden ser bastante leves, tales como torpeza, debilidad moderada o habla ligeramente desarticulada, los cuales pueden haber sido atribuidos a una variedad de causas diferentes. Pueden suceder antes de que la persona sienta necesario ir a ver a un médico.
• La enfermedad afecta a cada individuo de manera diferente, dado que no todos los síntomas se experimentan o aparecen en la misma secuencia.
• No existe un examen específico para probar que alguien tiene ELA, lo cual significa que el diagnóstico requiere la eliminación de otras enfermedades potenciales.

Hay 4 tipos de Enfermedades de la Neurona Motora (ENM)

–La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), es la más común: Es la enfermedad neurodegenerativa progresiva más común e involucra tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores. Se caracteriza por debilidad y deterioro de las extremidades, rigidez muscular y calambres. Algunos pueden notar que tropiezan cuando caminan o que se les caen las cosas.

Menos de un 10% de los pacientes con ELA tiene un familiar de primer grado afectado y a ellos se los considera ELA familiar. El restante 90% no tiene antecedentes familiares de la misma enfermedad y a ellos se los considera ELA esporádica.

Tenga en cuenta que cuando hablamos sobre expectativa de vida, ésta se determina por los pronósticos promedio, según estudios clínicos. No es una cifra exacta y las experiencias de la ELA pueden diferir. Para algunas personas la progresión de la enfermedad es más rápida y para otros más lenta.

–Parálisis Bulbar Progresiva: Sólo afecta una pequeña proporción de los diagnosticados con ENM, e involucra las neuronas motoras tanto superiores como inferiores, en particular aquellas vinculadas con las regiones bulbares en las etapas tempranas (músculos de la cara, garganta y lengua). Los síntomas pueden incluir arrastrar el habla o dificultad al tragar.

–Atrofia Muscular Progresiva: Afecta a una pequeña proporción de los diagnosticados con ENM, causando principalmente daño en las neuronas motoras inferiores. Los síntomas tempranos pueden incluir debilidad, reflejos disminuidos o torpeza con las manos.

–Esclerosis Lateral Primaria: Afecta sólo a una pequeña proporción de los diagnosticados con ENM, dañando únicamente las neuronas motoras superiores. Esto causa debilidad en las extremidades inferiores, si bien algunos experimentan torpeza en las manos y problemas en el habla. Los reflejos se pueden tornar exagerados.